胚胎著床前染色體篩檢PGS
	2018.03.06
	早期試管嬰兒無論有無做ICSI(單一精蟲顯微注射術)，在挑選植入胚胎時皆以型態學作為選定的標準，但是發現還是有很多婦女植入了型態好(即等級好)的胚胎仍失敗，多數的不孕症專家認為可能是與受精卵(即胚胎)內部的染色體數目異常有關，因而發展出了胚胎著床前染色體篩檢-PGS這種技術，在胚胎於植入前先將胚胎染色體套數做檢查，然後只植入染色體套數正常的胚胎。 PGS早期只能針對某些特定疾病的染色體做檢查，到了2008年才開始有全面性的染色體篩檢，到目前為止PGS的技術也已經有了10年的歷史。目前臨床上PGS並不建議用在所有想做試管嬰兒的人身上，而是主要針對特定族群像是高齡婦女、連續試管嬰兒失敗、連續性流產和有家族遺傳病史的這些人才建議做。 做PGS需要先將胚胎做切片後將其冷凍，等待報告出來得知正常後再做植入，故實驗室的切片技術和冷凍解凍技術皆需要有高度的水準，若切片技術不良可能會造成切片後的胚胎無法存活，冷凍解凍技術亦然。 PGS所抽取檢驗的胚胎細胞未來將發育成胎盤的部分並不代表未來真正的胎兒本體，而羊膜穿刺則是直接抽取小孩子皮膚脫落的細胞可代表胎兒本身的細胞狀況。雖然產檢所做的非侵入性抽血檢查如NIFTY、NIPT準確度接近羊膜穿刺，但這些檢查是無法檢測染色體平衡性轉位的問題，因此建議PGS的個案懷孕後一樣需要做羊膜穿刺，不可省略，做非侵入性抽血檢查是不夠的。 PGS報告結果除了整倍體(euploidy)和非整倍體(Aneuploidy)外，還有介於兩者之間的鑲嵌體(mosaicism)，鑲嵌體為部分整倍體與非整倍體混合組成的，目前研究顯示非整倍體主要和媽媽的年齡有關，年紀越大因減數分裂(meiotic)不完整造成非整倍體的機會越高，但是鑲嵌體主要是和有絲分裂(mitotic)有關係，所以不論在哪個年齡層的婦女皆有可能出現鑲嵌體的胚胎。 目前研究顯示植入比例不超過50%異常的鑲嵌型胚胎依然可以有健康的寶寶活產，只是相較於整倍體胚胎產生畸形胎兒的機率為兩倍，植入後懷孕的機率則下降一半，但是對於做了PGS卻沒有整倍體胚胎可植入的夫妻而言，也許使用鑲嵌型胚胎做植入也是種選擇。