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9月好孕故事-異常染色體阻礙為母夢,PGS讓我夢想成真
2016.09.17
  31歲的邱小姐,結婚3年沒有避孕,曾經懷孕過3次,3次都早期自然流產,帶著外院做過相關檢查的報告來到好孕診所就診,林醫師評估報告後,AMH數值14.9診斷為嚴重型的多囊性卵巢症候群(AMH>12),先生精蟲活動力15%(正常40%以上) 授精力0.5%(正常4%以上),授精能力嚴重不足,且染色體46XX, t(7:14)(p10:q10)屬平衡性轉位異常。林醫師判斷曾經3次自然流產跟多囊性卵巢排卵不佳和染色體異常都有關係,建議直接做試管嬰兒,使用精蟲顯微注射術,將形成的胚胎在植入前做胚胎著床前染色體篩檢(PGS),以確保植入的胚胎是健康的作法來努力做人。

  邱小姐面對這些懷孕的重重阻礙,決心積極治療。做試管嬰兒+PGS。療程中收得2顆囊胚,做切片送檢後,其中一顆為異常染色體,另一顆是正常染色體胚胎。休息一個週期後,解凍那顆正常染色體胚胎植入,結果不負眾望成功著床,順利懷孕,後經羊膜穿刺檢查,胎兒染色體確定正常,目前穩定產檢中。
  
  所謂「平衡性轉位」是指染色體組成互相調換,調換後是平衡的,體內各基因量沒有增減,和一般人一樣。因為沒有過多或過少的基因,個體臨床上多為正常。帶有染色體平衡性轉位的人,雖本身無臨床異常表徵,但其生殖風險卻比一般人高。這是由於精子或卵子於分裂時會發生染色體非平衡分離,產生帶有染色體非平衡性轉位的胚胎。如此會造成胚胎發育異常,導致不孕、習慣性流產或生下有臨床異常表徵的小孩。這類患者建議要透過試管嬰兒治療,並在胚胎植入前先做胚胎著床前染色體篩檢(PGS),再挑選正常染色體胚胎做植入,如此才可以避免胎兒遺傳到異常染色體,也能降低流產的風險。此案例證明了即使篩檢結果只有一顆正常染色體胚胎,只要胚胎健康也是能順利成功生子,夢想成真的。

 

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